Strategie pre-analitiche e analitiche per l’analisi delle fusioni geniche
Il progetto è organizzato dal Prof. Antonio Marchetti
Negli ultimi anni, grazie ai progressi di biologia molecolare e studi di genomica, si è assistito ad un cambio di paradigma nella diagnosi e nel trattamento di diversi tipi di tumore: si sta passando infatti da un approccio puramente basato sull’istologia (“one size fits all”), ad un approccio focalizzato sulle specifiche alterazioni genetiche.
Questo approccio, anche denominato Precision and Personalized Medicine, offre l’opportunità di una maggiore efficacia e un miglior profilo di tollerabilità del trattamento.
Tra le alterazioni molecolari actionable per cui esistono farmaci già approvati o in fase di sviluppo clinico, le fusioni geniche spesso costituiscono il principale driver.
La fusione dei geni NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase) rappresenta un’alterazione genica molto rara, ma che si può riscontrare indipendentemente dall’istotipo tumorale e dall’età del paziente; la traslocazione determina l’espressione aberrante di proteine TRK chimeriche con un’attività chinasica costitutiva, e la conseguente proliferazione tumorale.
Esistono farmaci inibitori di TRK, attualmente in fase di approvazione regolatoria; tra questi, larotrectinib rappresenta la prima molecola approvata in Europa con indicazione agnostica, che agisce in maniera altamente selettiva e mirata in pazienti adulti o pediatrici che presentino la fusione di NTRK, indipendentemente dall’istotipo tumorale e dalle pregresse linee di trattamento.
Per individuare il paziente candidabile al trattamento è indispensabile una adeguata diagnostica istologica e molecolare.
Il modulo formativo FAD conterrà video lezioni unitamente a materiale didattico di letture consigliate sulla tematica trattata.
Lo scopo del progetto educazionale è condividere gli aspetti tecnici e organizzativi che permettano di definire il corretto percorso diagnostico-terapeutico.